我們身邊有這么一小部分人，他們不能磕，不能碰，不能自由奔跑，在躺著或者坐著不動時可能會出血不止，關(guān)節(jié)出血、血尿、肌肉出血、甚至顱內(nèi)出血。他們像玻璃一樣磕碰易碎，只是輕微擦傷或瘀傷，可能就出血不止，嚴重的可能會死亡。這是因為他們患上了一種罕見疾病---血友病，他們甚至和成骨不全癥等疾病的患者一起被稱為“玻璃人”。
2024年4月17日是第36個“世界血友病日”，活動主題是“認識出血性疾病，積極預(yù)防和治療”，旨在提高全社會對血友病等出血性疾病的認知和關(guān)注，促進科學(xué)預(yù)防和規(guī)范化診療護理。今天帶大家走進“血友病”患者的世界。
一、什么是血友??？
血友?。╤emophilia）是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病。血友病以陽性家族史、幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血為特征。男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性，包括血友病A、血友病B和血友病C，前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。
二、血友病的特點
1.遺傳性：X連鎖隱性遺傳。
2.易造成關(guān)節(jié)損壞導(dǎo)致身體殘疾，目前尚無法根治。
3.兒童期起病，并且伴隨終生。
三、血友病的臨床表現(xiàn)
臨床表現(xiàn)以關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難止為主，常在兒童期起病，反復(fù)關(guān)節(jié)出血導(dǎo)致患兒逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動障礙而殘疾。
四、血友病患者出血的特點
01血友病患者的任何部位都可能發(fā)生出血，有時候出血是可見的，有時是不可見的。
02自發(fā)性的關(guān)節(jié)出血及肌肉出血在中、重型患者中較常見。
03顱內(nèi)出血、喉部出血、脊柱出血、腰肌出血、眼出血、尿血都是非常危險的。
04出血嚴重時會引發(fā)一系列出血相關(guān)并發(fā)癥，如血友病性關(guān)節(jié)炎、肌肉攣縮/萎縮、神經(jīng)血管壓迫、假腫瘤、骨質(zhì)疏松導(dǎo)致的骨折等。
五、血友病診斷的相關(guān)檢查
1、篩查試驗
血小板的計數(shù)正常；出血時間和凝血酶原時間正常，活化部分凝血活酶的時間（APTT）延長。
2、確診試驗
確診血友病依賴于FⅧ活性(FⅧ∶C)、FⅨ∶C以及血管性血友病因子抗原(VWF∶Ag)的測定。血友病A患者FⅧ∶C減低或缺乏，VWF∶Ag正常，F(xiàn)Ⅷ∶C/VWF∶Ag比值明顯降低。血友病B患者FⅨ∶C減低或缺乏。
3、基因診斷
該方法主要用于血友病基因攜帶者和產(chǎn)前診斷。目前常用的方法為通過提取外周血和羊水DNA來檢測，危險性小、準確率高，近年來應(yīng)用較多。
六、血友病患者如何治療？
1.替代治療：
是現(xiàn)階段血友病治療最主要、最有效的方法。應(yīng)首選基因重組凝血因子制劑或血源性凝血因子制劑。一旦出血，應(yīng)盡早、有效地處理血友病患者的出血，避免并發(fā)癥的發(fā)生和發(fā)展。對明確出血時進行的替代治療，應(yīng)遵循"早期、足量、足療程"的原則，在出血發(fā)作2h內(nèi)給藥。
2. 康復(fù)治療：
康復(fù)治療可以預(yù)防和減輕患者肌肉關(guān)節(jié)的功能障礙，提升患者的日常活動能力和生活質(zhì)量。在康復(fù)治療前，首先應(yīng)對患者進行評估，包括肢體運動功能、個體活動能力和社會參與能力。
3.家庭治療：
除有抗FⅧ∶C抗體、病情不穩(wěn)定、小于3歲的患兒外，血友病患者均可安排家庭治療。家庭治療最初應(yīng)在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下進行，血友病患者及家屬應(yīng)接受疾病相關(guān)多學(xué)科知識教育。
七、關(guān)節(jié)出血的應(yīng)急處理
在日常生活中，若發(fā)生關(guān)節(jié)出血，在控制出血的同時配合采用PRICE原則，即：
Protect（保護）：立刻對出血部位進行保護，避免加重。
Rest（休息）：避免受傷的肢體活動，將患處墊高休息。
Ice（冰敷）：以減少疼痛與出血，但因凝血因子活性與溫度相關(guān)，因此需要注意皮溫不能過低，保持37℃左右。
Compression（壓迫）：可用彈性繃帶或彈力襪壓迫關(guān)節(jié)，輕柔的壓力有助于限制出血、保護關(guān)節(jié)。如懷疑有神經(jīng)損傷，謹慎使用壓迫法。
Elevation（抬高）：把出血部位抬高，高于心臟，這樣可以降低出血部位血管的壓力，減緩出血。
八、血友病患者日常有哪些需要注意事項？
01血友病患兒應(yīng)半年進行一次檢查，成年患者每年至少要進行1次檢查。
02血友病患者可以常規(guī)接種各類疫苗，建議接種當天給予凝血因子預(yù)防治療后再接種；注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導(dǎo)致出血。
03培養(yǎng)良好飲食習慣，合理膳食，均衡營養(yǎng)，控制體重。
04避免外傷和劇烈運動，減少出血風險，避免阿司匹林類藥物及抗血小板聚集的藥物，避免肌肉注射。減少感染，因為感染會加重出血傾向。
05血友病患者在非出血期參加戶外活動時，應(yīng)預(yù)防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致?lián)p傷的運動。戶外活動要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。
06血友病患者可以結(jié)婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，但需要行篩查和產(chǎn)前診斷，以達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
